Diagnostiek Trombofilie

Trombofilie betekent het hebben van een aanleg voor het ontwikkelen van een veneuze trombo-embolie (DVT/longembolie), die het gevolg is van genetische of verworven risicofactoren. Wanneer de veneuze trombo-embolie niet verklaard kan worden door bekende risicofactoren zoals immobiliteit, recente ingreep of trauma, maligniteit enz. (idiopatische tromboembolie) kan het in sommige situaties zinvol zijn onderzoek uit te voeren naar erfelijke of verworven risicofactoren.

Verworven risicofactoren:

  • Anti-cardiolipine en lupus anticoagulans (LAC)
  • Hyperhomocysteïnemie

Erfelijke risicofactoren:

  • Factor V mutatie (proteïne C resistentie (APCR))
  • Factor II mutatie
  • Proteïne C en S deficiëntie
  • Antitrombine deficiëntie
  • Factor VIII verhoging.

 

Het laboratorium kent 3 onderzoekspakketten:

Toelichting op de pakketten

Trombofilie verworven

Indicatie:

  • ongeacht de leeftijd bij een idiopathische trombo-embolie (de diepe veneuze trombose of longembolie kan niet verklaard worden door de aanwezigheid van bekende risicofactoren, zoals immobiliteit, recente ingreep of trauma, maligniteit enz.).

Testen: Lupus anticoagulans (LAC), anticardiolipine antistoffen (ACA) en homocysteïne concentratie (nuchter).

Een permanent positieve LAC en of anticardiolipine antistoffen kan geassocieerd zijn met een (sterk) verhoogd risico op zowel veneuze als arteriële tromboembolieën en kan gevolgen hebben voor de duur van de antistollingstherapie.

Trombofilie erfelijk en verworven

Indicatie:

  • bij patiënten ≤ 50 jaar kan in bepaalde situaties bij een idiopathische trombo-embolie onderzoek naar erfelijke risicofactoren die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op veneuze trombo-embolie zinvol zijn. Over het algemeen beïnvloedt het resultaat niet de duur van de antistollingstherapie. Bij een idiopathische trombo-embolie bedraagt deze over het algemeen een half jaar. Redenen om dit onderzoek in te zetten kunnen zijn:
  • recidiverende trombose
  • duidelijk positieve familieanamnese
  • patiënten met huidnecrose vooral als deze optreedt bij begin van orale antistollingstherapie
  • trombose bij neonaten.

Testen: antitrombine, proteïne C, proteïne S en factor VIII concentraties, factor V Leiden mutatie en factor II mutatie.

Premature atherosclerose

Indicaties: premature arteriële vaatafsluitingen

Testen: Lupus anticoagulans (LAC), anticardiolipine antistoffen (ACA) en homocysteïne concentratie (nuchter).

transparant_anderhalve lege regel

> top

    

Meer informatie over deze laboratoriumtesten vindt u op: www.uwbloedserieus.nl

Let op!
Tijdens coumarinetherapie kunnen proteïne C en S (vals verlaagd) en LAC (vals positief) en tijdens therapie met gefractioneerd en ongefractioneerd heparine antitrombine (vals verlaagd)niet worden bepaald.